Genetica mendeliană: alele și probabilități explicate

Definește modelul înainte de calcul

Considerăm un locus autosomal cu două alele, A și a, dominanță completă și segregare obișnuită. AA și aa sunt genotipuri homozigote, iar Aa este heterozigot. Aceste ipoteze trebuie precizate; nu toate caracterele reale urmează modelul.

De la părinte la gamet

Un individ Aa produce, în modelul simplu, gameți A și a cu probabilități egale. Pentru încrucișarea Aa × Aa, construim tabelul:

Rezultă probabilități genotipice de 1/4 AA, 1/2 Aa și 1/4 aa. Cu dominanță completă, fenotipul asociat alelei dominante apare cu probabilitatea 3/4.

Ce înseamnă dominant?

Termenul descrie relația dintre alele în fenotipul heterozigotului. Nu înseamnă „mai sănătos”, „mai puternic” sau „mai frecvent în populație”. Frecvența unei alele este o altă proprietate.

Probabilitatea nu este o ordine de apariție

Raportul 3:1 nu obligă fiecare grup de patru descendenți să conțină exact trei fenotipuri dominante și unul recesiv. El descrie probabilități în model. Rezultatele unui număr mic de evenimente pot devia de la proporția așteptată.

Cum verifici un tabel

Fiecare gamet aduce o alelă pentru locusul urmărit. Fiecare celulă a tabelului combină un gamet de la fiecare părinte. Dacă scrii AA într-un gamet, ai amestecat nivelul diploid cu cel haploid.

Pentru caractere poligenice, dominanță incompletă, codominanță sau loci legați, sunt necesare modele suplimentare. Un tabel simplu este util tocmai când condițiile sale sunt respectate, nu când este aplicat oricărui exemplu uman.

Aplică ideea

În modelul Aa × aa, care este probabilitatea genotipului aa? Dacă primul descendent este aa, următorul trebuie să fie Aa?

Răspuns explicat

Primul părinte oferă A sau a, iar al doilea numai a: rezultă 1/2 Aa și 1/2 aa. În modelul evenimentelor independente, rezultatul anterior nu obligă rezultatul următor. Probabilitatea rămâne 1/2 pentru aa.

Continuă învățarea

Vezi aplicația De ce o alelă dominantă nu este obligatoriu mai frecventă? și continuă cu parcursul Celula și ereditatea: de la ADN la caractere.

Întrebări frecvente

O alelă dominantă este obligatoriu mai frecventă?

Nu. Dominanța descrie relația dintre alele în fenotipul heterozigotului, într-un model dat. Frecvența unei alele într-o populație este o proprietate diferită.

Raportul mendelian 3:1 apare exact în fiecare familie?

Nu. Raportul reprezintă o așteptare probabilistică pentru modelul monohibrid cu dominanță completă. Loturile mici pot avea proporții foarte diferite.

Ce înseamnă genotip și fenotip?

Genotipul descrie constituția genetică analizată, de exemplu combinația de alele. Fenotipul descrie caractere observabile rezultate din genotip, mediu și interacțiunea lor.